Pozitivni rezultati neinvazivnih predrojstvenih testov, ki se uporabljajo tudi pri nas, so v 85 % primerov napačni

Vir: Shutterstock

Neinvazivni predrojstveni testi oz. prenatalni testi, za katere se odloča vse več žensk tudi v Sloveniji, dajejo pri odkrivanju redkih bolezni v veliki večini napačne rezultate, je na podlagi analize in pogovorov z raziskovalci poročal časopis The New York Times. Kot poroča časnik, industrija predrojstvenih preiskav skrbi za »več kot tretjino nosečnic v Ameriki«. A testi, ki v visokem deležu dajejo lažne pozitivne rezultate, se uporabljajo tudi v Sloveniji.

Od presejanja Downovega sindorma do iskanja vse redkejših bolezni

Testi, ki so bili sprva namenjeni presejanju najpogostejših trisomij (Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma), pri čemer so bili uspešni, zaradi česar so nastale celotne »družbe brez Downovega sindroma«, so zaradi želje proizvajalcev, da bi drug drugega presegli, začeli ponujati dodatne preglede za vse bolj redke bolezni, ki izhajajo iz napak na kromosomih.

A glede na analizo The New York Timesa so to močno nezanesljive preiskave, ki iščejo majhne manjkajoče ali pomnožene delčke kromosomov, imenovane mikrodelecije, ki povzročajo različne vrste bolezni. Pri The New York Timesu so s pomočjo analize raziskav in pogovorov z raziskovalci ugotovili, da so pozitivni rezultati neinvazivnih predrojstvenih krvnih testov pri petih najpogosteje iskanih napakah mikrodelecij, napačni v povprečju v 85 % primerov.

Pri iskanju DiGeorgeovega sindroma, ki »lahko povzroči napake na srcu in počasnejše osvajanje jezika«, obstaja 81 % možnosti, da bo pozitivni rezultat testa napačen. Za napako delecije 1p36, ki lahko »povzroča napade, šibko mišičevje in intelektualno prizadetost«, obstaja 84 % možnosti, da bo pozitiven rezultat napačen. Pri Wolf-Hirshcornovem sindromu, ki lahko povzroča »napade, zaostanek v rasti in intelektualno prizadetost«, je pozitiven rezultat napačen v 86 % primerov. Pri iskanju Prader-Willijevega in Angelmanovega sindroma, ki lahko »povzročata napade in nezmožnost nadzora nad uživanjem hrane,« pa je pozitivni rezultat testa napačen v 93 % primerov.

A dejstvo je, da različne nedavno opravljene raziskave kažejo, da lažno pozitivni rezultati obstajajo tudi pri odkrivanju trisomij in nekaterih drugih pogostejših kromosomskih nepravilnosti, ki naj bi jih testi odkrivali bolj zanesljivo kot najredkejše (prim.), zato tudi v teh primerih rezultata ne gre jemati za dokončnega.

Mnoge matere splavijo, brez da bi opravile nadaljnje preiskave

Eden od razlogov za tako visoko nezanesljivost je odsotnost standardov, kako pogosto mora test pokazati pozitiven (oz. pravilen rezultat), da je lahko na trgu. Poleg množice zaskrbljenih staršev, pa je velika tragika teh lažno pozitivnih rezultatov dejstvo, da številne ženske na njihovi podlagi otroka splavijo.

Tako v prispevku The New York Timesa kot tudi na spletu je moč najti tudi cel kup pričevanj žensk, katerih prenatalni krvni test je bil lažno pozitiven.

Vse bolj v uporabi tudi pri nas

»Preprosto, varno in zanesljivo,« je geslo, ki ga lahko preberemo na spletni strani ene slovenskih bolnišnic (posnetek zaslona spodaj), ki ponuja testiranje s testi, ki v veliki meri ponujajo lažno pozitivne rezultate. »Možnost, da je izvid lažno pozitiven, je izredno majhna,« pišejo. Tudi oni ponujajo testiranje petih najpogostejših mikrodelecijskih sindromov. Teste sicer ponujajo številni ginekologi po vsej državi.

Testiranja se izvajajo s testi NIPT, ki se uporabljajo tudi pri nas, opravlja pa se jih v sodelovanju z ameriškim podjetjem Natera. Večinoma je testiranje za napake mikrodelecije ponujeno ob testiranju za odkrivanje trisomij.

Testi, ki se oglašujejo kot izjemno zanesljivi

Tudi podatki na drugih spletnih straneh kažejo, da tovrstna testiranja tudi pri nas reklamirajo kot diagnostična in zanesljiva.

Testi, ki glede na oglasni material lahko odkrivajo tudi do 60 sindromov mikrodelcij, so tako pri nas kot v ZDA samoplačniški, njihove cene pa se pri nas gibljejo med 350 do 1000 evrov – odvisno od tega, za kako obsežno testiranje se nosečnica odloči.

Kot piše The New York Times, sicer obstaja na stotine sindromov mikrodelecije, kar pomeni, da ženske tudi negativnega rezultata ne bi smele vzeti kot dokaz, da njihov otrok nima genetske motnje.

Ženske, ki po takšnem testu prejmejo pozitiven rezultat, naj bi opravile nadaljnje preiskave (aminocentezo, biopsijo horoinskih resic), a študije, ki jih navaja The New York Times kažejo, da številne otroka splavijo, brez da bi rezultat testa potrdile na nadaljnjih preiskavah.

Novinarji so se obrnili tudi na podjetja za prenatalno testiranje, a so ta zavrnila prošnje za pogovor. V pisnih izjavah so opozorila le, da morajo pacientke vedno pregledati rezultate pri zdravniku ter da testi niso namenjeni diagnosticiranju stanja, temveč prepoznavanju bolnikov z visokim tveganjem, ki potrebujejo dodatno testiranje.

Nuffieldov svet za bioetiko, ki deluje v Združenem kraljestvu, je pred dvema letoma opozoril, da ponudniki tovrstnih testov zavajajoče uporabljajo statistiko, opozorili so, da ženske nezadostno informirajo o stanjih, za katera testirajo, da testirajo za stanja, pri katerih je natančnost testa nizka ali neznana, ženske pa so pogosto deležne premalo svetovanja in niso deležne dovolj podpore ne pred ne po testiranju.

Vsako človeško življenje je dar in vsak človek, pa naj je zdrav ali pa bolan, komaj spočet ali pa star, ima enako dostojanstvo. Le da ga mnogim samovoljno jemljemo kar ljudje sami. Številni splavljeni otroci so žrtve zablod zahodne družbe, ki ljudi ločuje na tiste, ki si zaslužijo živeti in druge, ki si ne. Pa naj umrejo zaradi lažno ali pa nelažno pozitivnega prenatalnega testa. Da je tudi življenje oseb z genetskimi napakami vredno in lepo živeti, pričajo tudi številne zgodbe otrok s trisomijami in drugimi hudimi boleznimi, ki jih lahko večkrat preberete tudi na našem portalu.

Za iskrene odnose.
Pridružite se naročnikom iskreni.net!

Dobili boste orodja in spodbude v obliki ekskluzivnih videov in člankov, ki vam bodo pomagale, da ustvarite vzpodbudno okolje za vas osebno, vaš zakon, družino, pa tudi širše. Z naročnino podprete tudi naše delo in omogočite rast ter razvoj tako sebe kot tudi izboljšavo bodočih vsebin za vas in ostale.
Hvala vam!

Naroči se

Komentarji

  1. Verjetno je rešitev tega problema v izboljševanju testov. K sreči znanost napreduje. Morda pa bo nekega dne lahko z genskimi terapijami pozdravila otroke – nekako tako kot smo uspeli pomagati malemu Kristjanu, ki je imel teževa z razvojem hrbtenice, če se prav spomnim, in smo Slovenci zbrali denar za zdravljenje v Ameriki. Vsi se zavedamo, da je življenje prizadetega otroka in njegovih staršev zelo težko. Niso vse prizadetosti enako hude, vendar večina staršev živi z zavestjo, da bodo morali svojega otroka preživeti in ga tudi pokopati. To je velika žalost zanje. Ne smemo biti proti znanosti in njenem trudu, ker bomo izpadli podobno kot proticepilci.

  2. “Mnoge matere splavijo, brez da bi opravile nadaljnje preiskave” – da in v tem je problem. Rezultat sicer nikoli ni sto-odstoten, ampak vsaj vse je treba izkoristiti. Na koncu je odločitev na bodočih starših. Spočetje je vedno riziko! Kaj dobimo ven pa loterija. Znanost nikoli ne bo premagala življenja. Če se že rodi telesno popoln, pa bo lahko razvil nesprejemljive vedenjske vzorce. Nikoli ne veš.

  3. Ne drži. V Sloveniji je amniocinteza obvezna, če se na NIFT testu pokaže pozitivni rezultat. Ravno zaradi tega, da se ne bi splavljalo zdravih otrok. Splav v takšnem primeru ni obvezen in je svobodna odločitev para. Osebno sem se za test odločila zaradi moje starosti zdaj ko je test negativen mnogo bolj mirna. Ne vem pa kaj bi naredila če bi bil test pozitiven in potrjen z drugimi metodami. Ne vem! In ne obsojam nikogar!

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja