Marčevsko sonce: ko je otrok nekaj posebnega

Piše: Meta Halas
Sobota, 21. marec 2015, 5:29
Image
downov sindrom03
Mesec marec je namenjen ozaveščanju o sorazmerno pogosti genski motnji – trisomiji, 21. marec pa je svetovni dan Downovega sindroma, ki je tudi njena najpogostejša oblika.

Trisomija je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodatni kromosom na enem od kromosomskih parov. Dodaten DNK se lahko zadržuje samo v nekaterih (blažja oblika) ali pa v vseh telesnih celicah (hujša oblika). Trisomija se sicer lahko zgodi na kateremkoli kromosomu, najbolj znani sindromi pa so: Downov sindrom (Trisomija 21), Edwardsov sindrom (Trisomija 18) in Patauov sindrom (Trisomija 13).

Trisomija – smrtonosna diagnoza?

Zdravstveno stanje osebe s trisomijo je odvisno tudi od tega, na katerem kromosomu se pojavlja in ali gre za delni ali popolni dodatni kromosom. Znano je, da se na primer zarodek s tremi kopijami kromosoma 1 ne bo razvil, temveč umrl v zgodnji nosečnosti. Pri otrocih s trisomijo 13 pa je pričakovati, da bodo umrli v prvem letu življenja.

Po drugi strani pa naj bi se po statističnih podatkih življenje kar 90 % otrok, ki jim postavijo diagnozo trisomije (kar se pogosto zgodi šele v drugem ali tretjem tromesečju nosečnosti), predčasno prekinilo z umetno prekinitvijo nosečnosti. To kaže na dejstvo, ki je opisano tudi v knjigi Downov sindrom: vizija za 21. stoletje*, da je v družbi veliko diskriminacije, predsodkov, nepoznavanja in nepotrebnega strahu, ki so povezani s to diagnozo. »Ljudje z Downovim sindromom preprosto želijo biti sprejeti,« so še zapisali avtorji knjige.


Trisomija – zgodbe o sončkih

Številne organizacije na svetu se zato posvečajo detabuizaciji trisomije in skušajo še zlasti osebam z Downovim sindromom omogočati čim boljše vključevanje v družbo. Pri nas so takšne recimo Društvo Downov sindrom Slovenija, Planet 47, Društvo Barka, Zveza Sožitje, Zavod 13 ...

Kljub nenaklonjenosti do sprejemanja takšnih otrok s strani nekaterih osebne zgodbe ljudi, ki so otroka s posebnimi potrebami sprejeli, navdihujejo prav vsakogar.

Takšna je na primer tudi zgodba ameriških staršev Naomi in Matthewa, ki imata hčerko s trisomijo 18. Preživela sta hude pritiske zdravnikov, naj v 19. tednu splavita svojo deklico, ki sta se jim odločno uprla. Nekaj tednov pozneje so zdravniki zaradi izredno slabega pretoka po popkovini Naomi opravili urgentni carski rez in rodila se je komaj dober kilogram težka Eliana.

Podobno kot veliko otrok s to kromosomsko motnjo se je tudi Eliana rodila s prirojeno srčno napako, ki je ogrožala njeno življenje, za operacijo pa je bila še premajhna. Naomi in Matthew sta bila presenečena, ker je bila njuna hčerka na videz deležna dobre oskrbe in pozornosti medicinskega osebja, kajti starši otrok s podobno motnjo se morajo pogosto dobesedno boriti za nego. Ko se je stanje resno poslabšalo, pa so jima zdravniki začeli zatrjevati, da ne morejo storiti ničesar več. Naomi in Matthew sta začela iskati drugo mnenje, kar pa je precej razburilo zdravnika, ki je tedaj spremljal Eliano. Ko jima je dejal, da so za Eliano že naredili vse in še več, kot bi morali, sta spoznala, da so se njuni hčerki posvečali le zato, ker so mislili, da bo tako ali tako vsak hip umrla.

Naomi Eliana trisomija18

Naomi s hčerko Eliano, ki ima trisomijo 18

Toda Eliana je preživela in celo presenetljivo dobro okrevala po srčni operaciji, ki jo je opravil kardiolog tamkajšnje bolnišnice, ko je izvedel za njuno stisko. Njihovi zgodbi številni sledijo na facebooku, starša pa sta predvsem ogorčena nad sramotnim obnašanjem zdravnikov, ki je po njunem mnenju splošno razširjeno v njuni domovini. »Namesto da bi inovacije vodile v nova znanstvena odkritja v prid naših otrok, veliko naših zdravstvenih delavcev za zdravljenje uporablja kar SMRT,« sta zapisala.

V Sloveniji večkrat slišimo, kot poje tudi Anika Horvat, da so »ti ljudje pravi mali sončki«. Mogoče pa se nam naš svet zdi včasih pretemačen in hladen prav zato, ker vanj ne spustimo dovolj marčevskega sonca …

* v angleščini: Down Syndrome: Visions for the 21st Century

Meta Halas je prostovoljka Zavoda ŽIV!M.

Več – navdihujoči slovenski zgodbi:

 

Foto: wisegeek.com, pixshark.com, lifesitenews.com

Komentarji

Za komentiranje se prijavite ali registrirajte.

Čudovita princesa (9. do 12.)

4. oktober 2019 ob 17.30

Ljubljana, Slovenj Gradec, Sveti duh, Nova Gorica, Maribor,
Cerklje na Gorenjskem