Srečni kljub težki bolezni otrok

Trisomija 13 ali 18 sta diagnozi, ki ne obetata veliko dobrega, saj otroci s tema genetskima motnjama običajno ne živijo več kot leto dni. A nedavna raziskava je razkrila, da družine s takšnimi otroki živijo presenetljivo srečno.

Kar 97 % staršev otrok s hudima genetskima boleznima trisomijo 13 (Patauov sindrom) in trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) je po izsledkih nedavne Kanadske študije, o kateri poroča Sciencedaily, svoje otroke označilo kot srečne, njihovo navzočnost pa doživljajo kot obogatitev za svoje družinsko in partnersko življenje – ne glede na to, koliko časa to življenje traja. Otroci s trisomijo 13 in 18 namreč le redko preživijo več kot eno leto, če pa že, so običajno hudo prizadeti in živijo kratko življenje.

Različne predstave o kakovosti življenja

Osebna izkušnja 332 staršev otrok s to diagnozo, ki so jih v raziskavi preučili, pa je v precejšnjem nasprotju z zdravniškimi napovedmi, ki so jih običajno deležni ob odkritju bolezni. Med napovedmi zdravstvenih delavcev  so bile najpogostejše te, da bodo njihovi otroci »nezdružljivi z življenjem« (87 %), »rastlinica« (50 %), da bodo živeli »življenje, polno trpljenja« (57 %), skoraj četrtini pa so napovedali tudi, da bo takšen otrok uničil njihovo družino ali partnersko zvezo.

»Naša študija kaže, da imajo lahko starši in zdravniki zelo različne poglede na to, kaj je potrebno za kvaliteto življenja,« pravi avtorica študije, neonatologinja dr. Annie Janvier.

Večina ne dočaka rojstva ...

Oba sindroma se običajno odkrije že pred rojstvom, odkrivanju tveganja zanju je namenjena tudi že skoraj rutinska preiskava nuhalne svetline. Staršem s takšnimi otroki običajno svetujejo splav, med redkimi, ki se odločijo otroka donositi, pa so pogosti spontani splavi.

Starši, ki želijo otroka donositi ali po porodu želijo določene zdravniške intervencije za ohranjanje življenja otroka, se pogosto soočajo z mnogimi predsodki. Starši iz omenjene študije so pogosto doživljali, da so zdravstveni delavci njihove otroke obravnavali le v luči postavljene diagnoze (T13, smrtna trisomija) ne pa kot edinstvene otroke.

Staršem so pri soočanju z diagnozo v veliko pomoč podporne skupine, v katerih se pogosto prvič srečajo z bolj pozitivnim pogledom na omenjeni bolezni, kot je strogo medicinski. »Naša raziskava razkriva, da so nekateri starši, ki so izbrali pot sprejemanja in izkazovanja ljubezni prizadetemu otroku s kratko življenjsko dobo, doživeli srečo in obogatitev. Zelo si želim, da bi to izboljšalo sposobnosti zdravnikov na podoročju razumevanja, komuniciranja in sprejemanja odločitev skupaj s starši,« je še dejala Barbara Farlow, ena od soavtoric študije, sicer tudi sama mati umrlega otroka s trisomijo 13.

O pretresljivi zgodbi staršev dečka s trisomijo 18 smo na portalu že poročali.